PTU - Polskie Towarzystwo Urologiczne

WCZESNA DIAGNOSTYKA BEZOBJAWOWYCH RAKÓW NEREK W RODZINACH Z ZESPOŁEM VON HIPPEL-LINDAU W POLSCE
Artykuł opublikowany w Urologii Polskiej 1998/51/2.

autorzy

Karol Krzystolik, Cezary Cybulski, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Monika Sochańska, Aleksandra Tołoczko, Grażyna Psut, Monika Górecka, Grażyna Wilk, Włodzimierz Paprzycki, Andrzej Sikorski, Krzysztof Czernicki, Marcin Słojewski, Bartłomiej Gliniewicz, Zofia Krzystolik, Wojciech Lubiński, Ewa Starzycka-Bigaj, Marek Prost, Ewa Kostyk, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Jan Jaskólski, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Daniel Chibowski, Renata Zalewska, Olga Haus, Katarzyna Zasada, Ireneusz Kojder, Robert Kaczor, Jan Ślósarek, Elżbieta Włodarczyk, Zygmunt Domański, Grażyna Malukiewicz, Jerzy Bidziński, Józef Kałuża, Barbara Wysocka, Janusz Limon, Sergiusz Jóźwiak
Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych przy Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej AM i Regionalnego Szpitala Onkologicznego w Szczecinie
przy współpracy Centrum Zdrowia Dziecka i AM w Białymstoku, Bydgoszczy, Gdańsku, Katowicach, Krakowie, Lublinie, Łodzi, Poznaniu, Szczecinie, Warszawie i Wrocławiu
Koordynator programu: prof. dr hab. J. Lubiński

słowa kluczowe

nerka rak nerki choroba von Hippel-Lindau

streszczenie

Wstęp. Choroba von Hippef-Lindau (VHL) jest jednym z dziedzicznych
zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów. Obok zmian w ośrod-
kowym układzie nerwowym, siatkówce, trzustce, najądrzach i nadner-
czach, występują zmiany w nerkach: torbiele i rak jasnokomórkowy. Średni
czas życia pacjentów z VHL wynosi około 41 lat. Wobec rosnących moż-
liwości technik mikroneurochirurgicznych pozwalających na skuteczne
operacje zmian w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), rak nerki sta-
je się najczęstszą przyczyną zgonu wśród osób z VHL. Celem pracy była
ocena wartości wdrożenia u pacjentów z VHL programu profilaktycznych
badań okresowych we wczesnym wykrywaniu bezobjawowych guzów li-
tych nerek.
Pacjenci i metody. U 30 osób z Polskiego Rejestru VHL z definitywnie rozpo-
znanym VHL wykonano badania USG (od 11 roku życia) i tomografię kom-
puterową (TK) jamy brzusznej (od 20 roku życia). Grupę kontrolną stanowi-
ło 30 osób dobranych odpowiednio do wieku i płci, u których wykonano
badanie USG jamy brzusznej z powodów innych niż dolegliwości ze strony
układu moczowego.
Wyniki. Bezobjawowe guzy lite nerek stwierdzono u 12 z 30 osób (40%).
Średni wiek rozpoznania wyniósł 38,6 roku. Wieloogniskowość stwierdzo-
no w 9 (9 z 12), obustronność w 6 (dz 12), a towarzyszące torbiele w 11 (11
z 12) przypadkach. W żadnym przypadku nie stwierdzono przerzutów miej-
scowych lub odległych.
Wnioski. 1. U większości pacjentów z VHL w Polsce nie wykonywano dotąd
badań kontrolnych nerek. 2. Wdrożenie programu badań okresowych ne-
rek odpowiedniego dla VHL umożliwia wykrycie wczesnych bezobjawo-
wych raków nerki u około 40% pacjentów z tą chorobą.

piśmiennictwo

  1. [1] Chauveau, D., Duvie, C, Chretien, Y., Paraf, R, Droz, D., Melki, P, He-
  2. lenon, O., Gruenfeld, J. P: Renal involvement in von Hippel-Lindau disease.
  3. Kidney International 1996, 50, 944-951.
  4. [2] Choyke, P. L., Glen, G. M., Walther, M. M., Patronas, N. ]., Linehan, W. M.,
  5. Zbar, B.: Von Hippel-Lindau disease: genetic, clinical, and imaging features. Radio-
  6. logy 1995,194, 629-638.
  7. [3] Frydenberg, M., Malek, R. S., Zincke, H.: Conservative renal surgery for renal
  8. cell carcinoma in von Hippel-Lindau disease. I. Urol. 1993,149,461-464.
  9. [4] Krzystolik, K., Cybulski, C, Lubiński, J.: The VHL registry in Poland, 6th
  10. International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia and VHL, Noor-
  11. dwijkerhout.
  12. [5] Lamiell, J. M., Salazar, F. G., Hsia, Y. E.: Von Hippel-Lindau disease affecting
  13. 43 members of a single kindred. Medicine 1989, 68,1-29.
  14. [6] Latif, F., Tory, K., Gnarra, ]., Yao, M. i wsp.: Identification of the von Hip-
  15. pel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science 1993, 260,1317-1320.
  16. [7] Lubensky, I. A., Gnarra, J. R., Bertheau, P, Walther, M. M., Linehan, W. M.,
  17. Zhuang, Z.: Allelic deletions of the VHL gene detected in multiple microscopic clear
  18. cell renal lesions in von Hippel-Lindau disease patients. Am. J. Pathol. 1996,149,
  19. 2089-2094.
  20. [8] Maher, E. R., Yates, J. R. W., Harries, R., Benjamin, C, Harris, R., Moore,
  21. A. T., Ferguson-Smith, M. A.: Clinical features and natural history of von Hip-
  22. pel-Lindau disease. Q. J. Med. 1990, 283,1151-1163.
  23. [9] Melmon, K. L., Rosen, S. W.: Lindaus disease: review of literature and study of
  24. a large kindred. Am. J. Med. 1964,36, 595-617.
  25. [10] Neumann, H. P H.: Basic criteria for clinical diagnosis and genetic counseling in
  26. von Hippel-Lindau syndrome. J. Vasc. Dis. 1987,16, 220-226.
  27. [11] Novick, A. C, Streem, S. B. -.Long-term follow-up afternephron-spańng surgery
  28. for renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau disease. J. Urol. 1992, 147,1488-
  29. -1490.
  30. [12] Pearson, J. C, Weiss, ]., Tanagho, E. A.: A pleafor conseroation of kidney in
  31. renal adenocarcinoma associated with von Hippel-Lindau disease. ]. Urol. 1980,14,
  32. 910-912.
  33. [13] Spencer, W. F., Novic A. C, Montie, J. E., Streem, S. B.: Surgical treatment of
  34. localized renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau disease. J. Urol. 1988,139,507-
  35. -509.