Zespół określany jako wrodzony przerost nadnerczy (wpn) powstaje jako wynik
niedoborów enzymatycznych powodujących zaburzenia syntezy hormonów nadner- czych. W 95% dotyczy to 21 ? hydroksylazy i 11 ? beta-hydroksylazy. Wpn dziedziczy się jako cecha recesywna autosomalna. Objawy kliniczne obejmują zaburzenia zależne od nadmiaru androgenów, niedoboru lub braku aldosteronu i nadmiaru steroidów sodopędnych. Występuje wirylizacją osobnika genetycznie żeńskiego, prowadząca do wystąpienia cech obojniactwa rzekomo żeńskiego. Leczenie dzieci z wpn obejmuje hormonoterapię substytucyjną, rekonstrukcję zewnętrznych narządów płciowych oraz odpowiednią psychoterapię (4, 7).
MATERIAŁ I METODYKA
W naszym ośrodku od 1982 roku leczono 40 dzieci z wpn w tym 19 chłopców i 21
dziewczynek. Rozpoznanie ustalono na podstawie poziomu 17 ? OHP (15-20 razy powyżej normy), kortyzolu i ACTH w surowicy krwi. Oceniano poziom elektrolitów, przyrost masy ciała, budowę oraz wygląd zewnętrznych narządów płciowych.
W grupie dziewcząt wirylizację zewnętrznych narządów płciowych oceniano wg skali
Pradera. I tak 1° obserwowano u jednej dziewczynki, 11° u dwóch, 111° u 6, IV0 uli i V° u jednego dziecka. Przed operacją wykonano genitografię z Cystografią i USG jamy brzusznej.
U 13 dziewczynek wykonano plastykę korekcyjną zewnętrznych narządów
płciowych. Wiek operowanych dzieci wahał się od 2 do 9 lat. Średni czas obserwacji wynosi 3 lata ? od 6 miesięcy do 5 lat. Operacje wykonywano w znieczuleniu ogólnym dotchawicznym, w położeniu ginekologicznym.
Cięcie prowadzono na brzusznej i grzbietowej powierzchni prącia w celu
zachowania wiązek naczyniowo-nerwowych. Po ich oddzieleniu ciała jamiste odcina- no od żołędzi. Ciała jamiste wypreparowywano proksymalnie do miejsca odejścia odnóg, a następnie podkłuwano i odcinano. Uszypułowaną na dwóch wiązkach żołądź wszywano w miejsce resekowanych ciał jamistych. W celu poszerzenia ujścia zatoki moczo-plciowej rozcinano tylną ścianę pochwy na długości 1-2 cm w linii środkowej i przemieszczano w szczyt rozcięcia płatek skórny powstały z nacięcia skóry krocza w kształcie litery V. Ze skóry prącia po jej przemieszczeniu ku dołowi formowano wargi sromowe mniejsze. W celu uniknięcia stresorodnego i bolesnego usuwania szwów stosowano szwy PDS lub Vicryl 6/0, które do 3 tygodni ulegały samoistnemu rozpuszczeniu. Rany nie drenowano, jedynie zakładano opatrunek uciskowy, a mocz odprowadzano cewnikiem.
WYNIKI
U wszystkich dziewczynek kariogram był 46 XX. U 7 z operowanych dziew-
czynek z powodu wyglądu zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu nadano płeć metrykalną męską, a u 6 płeć żeńską. U wszystkich operowanych dzieci po urodzeniu obserwowano podwyższone poziomy 17 ? OHP, kortyzolu i ACTH przy obniżonym poziomie sodu w surowicy krwi. U małych dzieci spostrzegano niedobór masy ciała i wzrostu. 8 dzieci przed rozpoczęciem leczenia mieściło się w przedziale od 10-20 centyli, a 5 od 25-50 centyli. Po wdrożeniu substytucji hormonalnej u wszystkich obserwowano prawidłowy wzrost i ciężar ciała.
W pierwszym okresie stosowano parenteralnie Hydrocortison i DOCA, a po
stabilizacji jonogramu, poziomu 17 OHP i przyboru masy ciała przechodzono na leczenie doustne Hydrocortison + Cortineff. U dwojga dziewczynek obserwowano podwyższone ciśnienie tętnicze krwi. U wszystkich dzieci efekt kosmetyczny operacji należy uznać za dobry. U jednej dziewczynki stwierdza się zwężenia wejścia do pochwy co będzie wymagało w wieku późniejszym vaginoplastyki. U dwóch dziewczynek obserwuje się asymetrię warg sromowych mniejszych. U żadnego z dzieci nie obserwowano w badaniach kontrolnych zaburzeń mikcji oraz stanów zapalnych sromu.
OMÓWIENIE
Wczesna korekcja chirurgiczna zewnętrznych narządów płciowych u dziew-
czynek z wpn pozwala na pełniejsze uznanie własnej osobowości i akceptację Ryc. 2. środowiska w którym żyją. Niezbędne jest więc uzupełnienie tego leczenia właściwą substytucją hormonalną i nie mniej ważną psychoterapią zwłaszcza w najbliższym otoczeniu.
Ważne jest więc, aby zabiegi operacyjne były wykonane możliwie wcześnie kiedy
dziecko nie ma jeszcze ukształtowanej identyfikacji z własną płcią. W operowanej przez nas grupie najstarsza dziewczynka miała 9 lat. Tak późne wdrożenie leczenia chirurgicznego związane było zaniedbaniem środowiskowym, które spowodowało późne postawienie prawidłowego rozpoznania.
Wczesne rozpoznanie wpn jest niezwykle ważne zwłaszcza u tych dzieci, którym
po urodzeniu nadano omyłkowo męską płeć metrykalną. Celem operacji jest ukształtowanie żeńskiego sromu, a o rozległości zabiegu decyduje stopień wirylizacji (5).
Do najważniejszych elementów tej operacji należy ukształtowanie łechtaczki
i wytworzenie szerokiego wejścia do pochwy. Operacje redukcyjne łechtaczki, czy też ich całkowita resekcja nie są w chwili obecnej polecane. Dotyczy to również zabiegów fałdowania ciał jamistych ze względu na możliwość powstania bolesnych erekcji.
Usunięcie ciał jamistych pozwala uniknąć w przyszłości tego powikłania (2).
Uszypułowaną na pęczkach naczyniowo-grzbietowych żołądź po wrośnięciu
w miejsce wszycia spełnia rolę łechtaczki zarówno pod względem kosmetycznym jak i w odbiorze bodźców dotykowych i czuciowych (6, 8).
Pęczek brzuszny wraz z zachowanym płatkiem skórnym, który go pokrywa, służy
również do wypełnienia ubytku skóry pomiędzy łechtaczką a ujściem cewki i umoż- liwia wszycie warg mniejszych wytworzonych z prącia do skóry sromu (9). Przemiesz- czenie płata skórnego w tylną ścianę pochwy poszerza zatokę moczopłciową i uwi- dacznia ujście zewnętrzne cewki (1, 3).
WNIOSKI
1.Wczesne rozpoznanie wpn i korekcja zewnętrznych narządów płciowych
decyduje o pełnej skuteczności kompleksowego leczenia tego zespołu obejmującego substytucję hormonalną i psychoterapię.
2.Korekcja chirurgiczna zewnętrznych narządów płciowych powinna obej-
mować plastykę łechtaczki i zatoki moczo-płciowej.