Pierwsze obserwacje na temat współistnienia wad twarzy, małżowin ustanych i nerek ogłosił Potter w r. 1946. Od tego czasu ukazało sdę kilka publikacji na ten temat. Anomalie uszu i nerek stanowią także objawy wielu mniej lub bardziej znanych zespołów wad wrodzonych (1?5).
Pod wpływem skąpych doniesień o współistnieniu wad uszu i układu moczowo-płciowego, w maku 1975 podjęto własne badania w celu sprawdzenia tych wiadomości (5). Porównano 2 grupy chorych w wieku od 5 do 60 lat, leczonych w Poradni i Klinice Urologicznej ICh AM w Łodzi w latach 1974?1975. Pierwszą grupę stanowiło 100 chorych z wadami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, stwierdzonymi na podstawie badania przedmiotowego i urograficznego: u 64 chorych rozpoznano wady nerek (brak nerki, nerkę podkowiastą, nerkę podwójną, nerki skrzyżo-wane, niecałkowity zwrot nerki, wodonercze wrodzone i torbielowatość nerek), w 7 przypadkach ? odpływ moczowodowo-pęcherzowy i w 29 przypadkach ? anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych (spodziectwo lub stulejkę). Druga, kontrolna grupa składała się ze 100 osób, u których badaniami urograficznymi wyłączano istnienie wad rozwojowych. U wszystkich osób z wadami układu moczowo-płciowego i osób i grupy kontrolnej badano wielkość, symetrię, ułożenie na czaszce, kształt oraz rzeźbę małżowin usznych i uzyskane dane porównywano z normami antropometrycznymi ucha zewnętrznego. Zaobserwowane anomalie należały do grupy tzw. małych wad małżowiny (asymetria wielkości lub kształtu, zaburzenia rysunku obrąbka, grobelki, przeciwskrawka lub płatka), albo polegały na odstawaniu małżowin usznych. Ogółem w grupie chorych z wadami układu moczowopłciowego stwierdzono anomalie 'małżowin usznych u 65 chorych, a małżowiny prawidłowe u 35 chorych, natomiast w grupie kontrolnej ? małżowiny nieprawidłowe u 28, a prawidłowe u 72 osób. Uzyskane różnice wskazują na ponad 2 razy częstsze istnienie nieprawidłowych małżowin usznych u chorych z wadami układu moczowo-płciowego w porównaniu z grupą kontrolną. Wyniki badań poddano analizie statystycznej testem chi2, która pozwoliła uznać hipotezę o istotnymi współwystępowaniu wad małżowin usznych z wadami układu moczowo-płciowego za udowodnioną (chi2 = 27,514 > chi2 0,05 = 3,841).
Talk więc [wszelkie ?małe" wady, mimo że same nie stanowią zwykle problemu leczniczego, mogą wskazywać na współistnienie ukrytych ano-mallii. Badania te potwierdziły słuszność sugestii wielu embriologów, epidemiologów i klinicystów, iż w razie stwierdzenia jednej, choćby ?małej" wady rozwojowej, należy poszukiwać innych wrodzonych zniekształceń. Jeśli u chorego, Który się zgłasza z powodu dolegliwości ze strony układu moczowego, stwierdza się zaburzenia kształtu, wielkości lub ułożenia małżowin, winno to nasuwać ,podejrzenie wady rozwojowej narządu mo-czowego i skłonić do wykonania badania urograficznego. Szczególne po-dejirizenie budzi pod tym względem rodzinie występowanie wad małżowin usznych. Wymieniona zasada postępowania może mieć istotne zna-czieniie u dzieci, u których decyzja wykonania urografii łączy się z ko-nieczinością hospitalizacji i wywołuje nieraz sprzeciw rodziców.
Zachęceni wynikami przedstawionych badań, w roku 1977 podjęliśmy pracę (6) w celu sprawdzenia, jak często wady nerek towarzyszą najcięższej z wad ucha zewnętrznego, tj. niedorozwojowi małżowiny usznej i przewodu słuchowego, tzw. mikrocji (ryc 1). U 32 chorych z mikrocją, w wieku 10?30 lat, leczonych w Klinice Chirurgii Plastycznej ICh AM w Łodzi( po uzyskaniu zgody ich lub ich opiekunów, wykonano badanie urograficzne. U 11 badanych (34°/o) wykryto wady nerek. Były to: podwójna nerka, .niedorozwój nerki, brak jednej nerki, niecałkowity zwrot nerki i dodatkowe naczynie. Małżowiny szczątkowe badanych chorych miały postać pionowego fałdu skórno-chrząstnego, małej zwinię-tej ?muszelki" lub małego, płaskiego "miniaturowego" ucha. We wszystkich przypadkach brak było przewodu słuchowego zewnętrznego, a ucho środkowe wykazywało znacznego [Stopnia niedorozwój. Nie stwierdzono zależności występowania wymienionych mnogich wad od płci, nie było korelacji między stroną wady ucha i wady nerki oraz rodzajem wady nerki a postacią małżowiny szczątkowej. Grupę kontrolną stanowiło 100 chorych w wieku 1?18 lat, obserwowanych w roku 1977 w Instytucie Pediatria AM w Łodzi. Badanie urograficzne wykazało istnienie wady nerek w 18 przypadkach (18°/o). Postacie wad nerek były takie same jak w grupie badanej. Do oceny statystycznej zastosowano test chi2. Uzyskano potwierdzenie hipotezy, że wady nerek występują częściej u osób z niedorozwojem małżowin usznych iniż u osób z prawidłowo rozwiniętym uchem zewnętrznym (chi2 = 4,11).
Na zdjęciach rentgenowskich wykonanych podczas 'urografii u 32 chorych z mikrocją ? niespodziewanie aż u 19 chorych (59°/o) stwierdziliśmy anomalie najniższego odcinka kręgosłupa piersiowego oraz kręgosłupa lędźwiowo krzyżowego. Były to wady: brak XII żebra lub żebro szczątkowe, brak lub zniekształcenie wyrostków poprzecznych kręgów, blok półkręgów Th 12 i L 1, lumbalizacja kręgu S 1 oraz rozszczep łuków kręgów S l ? S 5. W grupie kontrolnej, liczącej także 100 osób, stwierdziliśmy wady kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego tylko w 5 przypadkach (5°/o). Były to: rozszczep kręgów L 5 i S 1 oraz rozszczep łuków kości krzyżowej. Analiza statystyczna uzyskanych wyników wykazała, że wady kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego występują znamiennie częściej u osób z niedorozwojem małżowin usznych niż u osób z prawidłowymi małżowinami (ch2 = 44,59). Nie zauważono natomiast korelacji między rodza-jem wady kręgosłupa a postacią mikrocji.
O ile nam wiadomo, nie opublikowano dotąd obserwacji o współistnieniu wad małżowin usznych, nerek i dolnych odcinków kręgosłupa.
Bliskie sąsiedztwo łuków skrzelowych, z których powstaje część twa-rzy i małżowiny uszne, z zawiązkami nerek (nefrotomami), wspólne pochodzenie nefrotomu i sklerotomu (zawiązek kręgosłupa) z mezodermy przyosiowej, a także siedziba i rozwój pierwotnych nerek w 4?8 (tygodniu życia zarodka w okolicy lędźwiowo-krzyżowej mogą w pewnym stopniu tłumaczyć współistnienie zaburzeń rozwojowych uszu z wadami narządów tak odległych jak nerki i lędźwiowo-krzyżowy odcinek kręgosłupa (7, 8). Czynniki teratogenne nie zostały dotąd poznane. Wydaje się, że jakiś szkodliwy czynnik zewnętrzny działa w pierwszym trymestrze ciąży na ?genetycznie podatną" część mezodermy wewnątrzzarodkowej.
WNIOSKI
1. U osób z wadami układu moczowo-płciowego wrodzone ?,małe" za-
burzenia kształtu, wielkości, symetrii i ułożenia małżowin usznych wystę pują 2 razy częściej niż u osób bez takich wad.
2.U osób z niedorozwojem małżowin usznych wady nerek i kręgo
słupa lędźwiowo-krzyżowego występują częściej niż w całej populacji. Częstość współistnienia niedorozwoju małżowin usznych, wad nerek i wad kręgosłupa nie zależy od płci chorych; nie ma związku pomiędzy postacią małżowiny szczątkowej a rodzai jem wady nerki i wady kręgo słupa, ani też pomiędzy stroną wady ucha i wady nerki.
3.W razie wystąpienia dolegliwości lub pojawienia się zmian w mo
czu u chorych z niedorozwojem małżowin usznych bądź z innymi, nawet niewielkimi zniekształceniami małżowin (szczególnie występujących ro- dzinnie) wskazane jest staranne zbadanie układu moczowo-płciowego, przede wszystkim zaś wykonanie badania urograficznego.